Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen

Het Bloom-syndroom (BS) is een zeldzame DNA-reparatiestoornis. Dit beeld kan op jonge leeftijd herkend worden aan de hand van de meest kenmerkende symptomen: pre- en postnatale groeiachterstand en een vlindervormig erytheem in het gelaat. De diagnose BS wordt niet altijd tijdig gesteld. We bespreken de symptomen die geleid hebben tot de diagnose bij zeven patienten met BS. Bij BS bestaat er een groot risico op het ontwikkelen van een maligniteit. Vanwege een mogelijk toegenomen risico op maligniteiten valt behandeling met groeihormoon bij BS te ontraden, omdat de voordelen van lengtewinst niet opwegen tegen het mogelijk extra risico op het ontwikkelen van een maligniteit.

Nieuws

A Challenging diagnosis

Bloom Syndrome in Short Children Born Small for Gestational Age: A Challenging Diagnosis Background: GH treatment has become a frequently applied growth-promoting therapy in short children born small for gestational age (SGA). In some disorders GH treatment is...

Lees meer

Immunodeficiency in Bloom’s Syndrome

Abstract Bloom’s syndrome (BS) is an autosomal recessive disease, caused by mutations in the BLMgene. This gene codes for BLM protein, which is a helicase involved in DNA repair. DNA repair is especially important for the development and maturation of the T and B...

Lees meer

Contact

Mail Us

info@www.bloomsyndrome.eu

Our location

Stichting Bloom Syndrome 
Nistelrode, The Netherlands

If you have any questions, we will answer them.

Donate!

IBAN: NL79RABO0124853153
BIC/SWIFT: RABONL2U

in the name of Stichting Bloom Syndrome, Nistelrode

ANBI